筛查：避生痴呆儿 说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗...
每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。 产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通...
5月17日，怀孕17周的杨梅拿着“唐氏综合征产前筛查知情同意书”来到河南省人民医院做唐筛检查，在走廊里等候的时候，与旁边的几位准妈妈聊起来，那几位准妈妈得知杨梅刚刚26岁时，竟然不约而同地对她说：“唐筛准确率才60%~70%，你那么年轻，根本没必要做，我们几个都是高龄产妇，才来做这个的。”而杨梅之前就听说，唐筛检...
先天性愚型筛查 检查目的：唐氏综合症 检查方法：抽血 检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 推荐人群 妊娠第14-20周孕妇 检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有...
一般认为产前诊断的指征有以下几点： ①高龄父母，母亲年龄超过35岁，父亲年龄超过55岁。 ②已生育过一个先天愚型患儿，其再生育先天愚型患儿的风险性为1％-1．3 %。 ③父亲或母亲染色体为平衡易位的携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女的患病率为10％-15％，男性为3％-5 9／6；t(21q21q)易位者...