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一般认为产前诊断的指征有以下几点：
①高龄父母，母亲年龄超过35岁，父亲年龄超过55岁。
②已生育过一个先天愚型患儿，其再生育先天愚型患儿的风险性为1％-1．3 %。
③父亲或母亲染色体为平衡易位的携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女的患病率为10％-15％，男性为3％-5 9／6；t(21q21q)易位者子女的患病率为100％，应劝绝育。
④双亲中一方为嵌和体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌和型有遗传性，再发率高。
⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
⑥习惯性流产者。